Hemofilia, cuando la sangre no coagula Hemofilia, cuando la sangre no coagula

Hemofilia, cuando la sangre no coagula

CON TU MUNDO 2 February, 2018 Isabel Vallejo


En las personas que desarrollan esta patología, los cortes o los golpes deben tratarse con más precaución para evitar secuelas mayores.

Asesora Laura Díaz, hematóloga

¿Y para qué se coagula la sangre? En términos muy sencillos, a través de este mecanismo el cuerpo evita que una persona se desangre producto de un accidente, una cirugía o algún tipo de herida. Sin embargo, en quienes padecen hemofilia hasta el más mínimo golpe puede convertirse en una situación de sumo cuidado.

Prevenirla no, contagiarla menos, heredarla sí. La hemofilia es una enfermedad que afecta en mayor proporción a los hombres y, según Laura Díaz, hematóloga del Hospital Pablo Tobón Uribe, solo en casos excepcionales las mujeres pueden desarrollarla. “Este es un trastorno heredado de la coagulación, se da por la ausencia de una proteína esencial para la coagulación de la sangre y está asociada al cromosoma X, es decir que las mujeres son portadoras y los hombres son los que van a tener la enfermedad”.

Para entender un poco más este asunto, la Federación Mundial de la Hemofilia, FMH, señala que el gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Así las cosas, cuando, por ejemplo, el padre tiene hemofilia, pero la madre no, ninguno de los hijos varones la desarrollará, sin embargo, todas las hijas portarán el gen de la enfermedad.

Al respecto, la hematóloga aclara que, dado que la mujer tiene dos cromosomas X, si uno está afectado, el sano deberá trabajar el doble, razón por la que no desarrollará esta patología. Por lo tanto, debido a que las mujeres que portan la enfermedad tienen una copia normal y otra copia alterada del gen, ellas pueden transmitir cualquiera de estas copias a sus hijos. De esa manera, la mujer tiene 50 % de posibilidades de transmitir el gen alterado a cada hijo, los niños que lo hereden de su madre tendrán hemofilia, mientras que las niñas solo serán portadoras.

Leve, moderada y severa

Si bien la hemofilia tiene dos clasificaciones: A y B, la severidad de esta patología será determinada por las manifestaciones en cada paciente. Señala la especialista que, la hemofilia A se caracteriza por déficit del factor 8 de coagulación, se presenta en 1 de cada 5 mil a 10 mil nacidos vivos y de esta clasificación el 60 % son severas. Por su parte, la hemofilia B presenta déficit del factor 9 de coagulación, se da en 1 de cada 30 mil nacidos vivos y el 50 % de ellos es de moderada a severa.

Pero, ¿cómo identificarla? Por lo general, las primeras manifestaciones se dan en la infancia, aunque cuando se trata de una hemofilia leve es posible que no se presente ninguna señal. Sin embargo, los sangrados espontáneos, por ejemplo, en las encías, después de la circuncisión o luego de tomar una muestra de sangre son algunas situaciones que deben hacer sospechar.

En los casos de moderados a severos los sangrados son más manifiestos. Los niños al nacer cuando tienen hemofilia severa, hasta el 3% pueden hacer hemorragia del Sistema Nervioso Central o hemorragias intracraneales, también hematomas espontáneos, bien sea abdominales o en las articulaciones, también conocido como hemartrosis, y dejar secuelas. Entre las consecuencias se habla de déficit neurocognitivo permanente, compromisos articulares o limitaciones para la movilidad.

“Si el nacimiento fue bien y no hubo sangrado del cordón umbilical, cuando el niño empieza a tener retos hemostáticos, es decir, gatear, el trauma de la rodilla en el piso lo puede hacer sangrar o cuando empiezan a caminar, se caen y hay sangrados que no son usuales para ese tipo de traumas, hay que alertarse”, advierte la especialista.

Una ayuda para coagular

No existe una cura para la hemofilia, la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos explica que el tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo y puede realizarse regularmente o solo cuando la persona lo necesite. A este procedimiento se le conoce como profilaxis y su frecuencia dependerá en buena medida del tipo de hemofilia del paciente.

Así mismo, es importante que para el manejo de la enfermedad la persona reciba atención multidisciplinaria, encabezada por el hematólogo, seguida del nutricionista, el deportólogo, el fisiatra o fisioterapeuta, el ortopedista, el psicólogo y el odontólogo, “si se asegura un abordaje con todo este equipo de profesionales el paciente tendrá una educación adecuada y podrá llevar una vida muy cercana a la normal, sin mayores restricciones en su vida diaria”, indica Díaz.

Finalmente, se sugiere para las personas con hemofilia llevar una vida sana, lo que incluye alimentación balanceada y actividad física. Para esta última, se sugiere evitar los deportes de contacto y las competencias, usar siempre equipo de protección acorde con cada disciplina y, por supuesto, contar siempre con la orientación de un deportólogo.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular para detener el sangrado.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

A través de una prueba en la sangre que mide el factor de coagulación deficiente. Una persona sana, por lo general, lo tiene en concentraciones mayores al 40 %, sin embargo, en el caso de los hemofílicos y, de acuerdo con su severidad, se diagnostica así:

  • Leve: menor al 40 % pero mayor del 5 %.
  • Moderada: menor o igual al 5 % pero mayor o igual al 1 %.
  • Severa: cuando las concentraciones del factor en la sangre son menores al 1 %.

1.600 personas en colombia sufren de hemofilia A y 361 de hemofilia B, según la Liga Colombiana de la Hemofílicos.

Ver también:

Hemofilia, infórmate y sé solidario

Cuando un sangrado no coagula


Hemofilia, cuando la sangre no coagula Hemofilia, cuando la sangre no coagula

Hemofilia, cuando la sangre no coagula

CON TU MUNDO 31 January, 2018 Isabel Vallejo


En las personas que desarrollan esta patología, los cortes o los golpes deben tratarse con más precaución para evitar secuelas mayores.

(more…)