Las enfermedades raras: difíciles de diagnosticar y desconocidas Las enfermedades raras: difíciles de diagnosticar y desconocidas

Las enfermedades raras: difíciles de diagnosticar y desconocidas

CON TU CUERPO 28 February, 2016 Isabel Vallejo


La Organización Mundial de la Salud declaró este 28 de febrero como la fecha para ayudar a hacer consciente a la sociedad sobre este tipo de diagnósticos. Son cerca de 7 mil enfermedades raras que existen en el mundo. Pocas personas las conocen y un reducido porcentaje de la población en el mundo las padece.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que un 7% de la población está afectada por las enfermedades raras, también llamadas huérfanas.  Se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y de seguimiento, tener origen desconocido, falta de información y conocimiento científico, además hay poca existencia de datos epidemiológicos sobre las mismas. Motivo por el que la OMS eligió este 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de dar a conocer a la sociedad este tipo de padecimientos ocasionados, en la mayoría de casos, por factores de tipo genético (80%). También se atribuyen a causas de tipo inmunológico, congénito, algunos tipos de cáncer poco frecuente; de carácter tóxico o infeccioso, entre otras.

La médica endocrinóloga, María Inés Toro, especialista en el tema, indicó que 5 personas por cada 10 mil habitantes en Colombia las padecen. Existe  una  identificación preliminar de 13.168 afectados por este tipo de diagnósticos en toda Colombia.

La diabetes y la hipertensión, por ejemplo, que al ser muy conocidas y prevalentes (el 10% de la población las tiene), no son consideradas enfermedades raras.

Toma tiempo el diagnósitco
“Hay un promedio de 7 años entre las manifestaciones, el diagnóstico y el tratamiento. Ese tipo de pacientes empiezan a consultar por muchas afectaciones, pues hay unas que producen hipertensión, diabetes y enfermedades del corazón”, agregó Toro.

Según la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, las más frecuentes identificadas en Colombia son fibrosis quística (424 casos), esclerosis sistémica cutánea difusa (408 casos), síndrome de Guillan-Barré (392 casos), hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (377 casos), y la enfermedad de Von Willebrand adquirida (281 casos). Conozca algunas enfermedades raras en informe publicado por el portal Healt on the net foundation.

Las cifras
50 de cada 100.000 personas padecen enfermedades huérfanas.
42 millones en América Latina.

Familia, clave para superar esta condición
Amanda Reyes, de 71 años, sufre de acromegalia, considerada una de las enfermedades raras. A los 27 años, durante su primer embarazo, empezó a sentir y a identificar cambios en su cuerpo. De pesar 54 kilos pasó a 81; de talla de calzado 34 a 39; y los tamaños de sus manos, pies, nariz y quijada empezaron a aumentar. “Los médicos pensaron que tenía artrosis y artritis. Sin embargo, llegó un segundo y tercer embarazo y, después de este último, me salieron unas verrugas alrededor del cuello y definitivamente no bajaba de peso con nada. Llegué a pesar 145 kilos”, explicó la mujer. Su familia la llevó a la clínica Shaio, en Bogotá, allí le evidenciaron una hipertensión arterial y pulmonar y, si bien se le hicieron pruebas, no se llegó a un resultado certero.
Fue así como doña Amanda duró alrededor de 15 años sin diagnóstico hasta que en 2009, tras una resonancia magnética, los especialistas le corroboraron su enfermedad: tenía un tumor no maligno en su cerebro que disparaba la hormona de crecimiento. Le confirmaron, entonces, que tenía acromegalia. “Es una enfermedad silenciosa, se confunde con todo. Todo el mundo me daba pastillas para quitarme los dolores”, agregó la señora. Su familia, dice, ha sido su “salvación” y el tiempo la clave para aprender a aceptar su realidad. “Hay unas personas con mi enfermedad que no quieren salir a la calle, hay otras que renuncian al trabajo por su aspecto. Algunas, como yo, aceptamos las cosas, al menos ya sé las razones de por qué he cambiado tanto”.
Doña Amanda sigue un tratamiento juicioso asesorado por especialistas. Su idea es seguir ayudando, con ánimo, a quienes pasan por lo mismo que ella. De hecho, ella lidera la Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo.

“La tecnología e Internet está permitiendo que las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posible tratamiento que existen para las mismas”, destacó Frederic Llordachs, CEO de Doctoralia, el mayor directorio de profesionales de la salud de Europa y América.