Las enfermedades raras pueden incluir patologías crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.

Hay cerca de 7.000 enfermedades raras que, en general, son causadas por cambios en los genes. El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, GARD, explica que su diagnóstico puede tomar muchos años, por lo que resulta un proceso complejo tanto para el paciente como su familia. Por esto, el Instituto Nacional de Salud comparte en su página web un listado de enfermedades raras, continuamente actualizado de acuerdo a las preguntas recibidas por EL GARD y que se alimenta de otros casos. Esto con el fin de apoyar a quienes tengan dudas frecuentes sobre el tema.

Las patologías de este tipo más comunes en el mundo son:

• Síndrome de Brugada. Afecta a 50 de cada 100 mil personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica, ECG, y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
• Porfiria eritropoyética. Impacta a 50 de cada 100 mil personas. Es una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy dolorosa. Surge de una deficiencia en una enzima.
• Guilliám-Barré. Este trastorno neurológico autoinmune lo sufren 47,5 de cada 100 mil personas. El sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz y los músculos pierden su capacidad de responder.
• Melanoma familiar. Se refiere a los casos en que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano o hijo, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. Este se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. 46,8 de cada 100 mil personas lo tienen.

Tenga en cuenta

Las enfermedades raras se definen así porque las padecen menos de 50 de cada 100 mil personas.

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