La enfermedad de Gaucher es una condición hereditaria que causa que se formen depósitos de grasa en ciertos órganos y huesos.

Las personas que la padecen no tienen suficiente de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de disolver la comida, lo que ocasiona que ciertas células no funcionen de manera correcta. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Anemia, fatiga, bajo recuento de plaquetas, hematomas, agrandamiento del bazo y del hígado, sangrado difícil de controlar, dolor en los huesos acompañado de fiebre, son algunos de los síntomas de esta enfermedad, que se divide en tipos 1, 2 y 3, siendo las dos últimas las condiciones más graves al afectar el cuerpo y el cerebro.

Para algunas personas, la incomodidad, el dolor y la incapacitación por motivos de esta enfermedad resulta en un impacto serio sobre la calidad de vida. Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, los pacientes pueden evitar sufrir de síntomas severos.

Le puede interesar:

Las enfermedades raras: difíciles de diagnosticar y desconocidas