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La porfiria: una enfermedad metabólica y camaleónica

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La porfiria es una de las 1920 enfermedades raras y huérfanas identificadas en Colombia por el Ministerio de Salud. El 28 de febrero se conmemora el día mundial de estas enfermedades.

En 1994 la escritora chilena Isabel Allende publicó Paula, un libro dedicado a su hija que había muerto dos años antes de porfiria. En él, además de hacer una radiografía del dolor por su muerte, dibuja trazos de la sintomatología que puede ocasionar esta enfermedad metabólica y generalmente hereditaria. También narra el desconocimiento que, aún hoy, existe en su tratamiento.

Las porfirias son un grupo de trastornos que se generan por la acumulación de toxinas en el organismo, que se aglomeran como consecuencia de la falta de enzimas encargadas de metabolizarla. Es común que quienes la padecen presenten fuertes dolores en diferentes áreas del cuerpo, siendo el más frecuente el dolor abdominal agudo. De acuerdo con la Clínica Mayo, las porfirias también pueden desencadenar síntomas neuropsicológicos que incluyen depresión, ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia.

Esta enfermedad rara, también es conocida como “la pequeña imitadora” pues, tal como explica el médico e investigador Daniel Alexander Jaramillo Calle, puede presentar casi cualquier síntoma y simular signos de condiciones más frecuentes. Por eso su diagnóstico se dificulta y pueden pasar entre 20 y 25 años antes de que una persona sea diagnosticada. Para obtener este dictamen se requieren exámenes de sangre, orina y heces.

Sin embargo, no existe una única forma en que se presenta la enfermedad. Son dos los tipos de porfirias: uno afecta el sistema nervioso y otro la piel. Estos, a su vez, están divididos en otras clasificaciones. La porfiria intermitente aguda (PIA) es una de las más frecuentes y su tasa de mortalidad es tres veces mayor en Colombia que en otros países.

La mayoría de personas cuando tienen una crisis de porfiria, poseen las siguientes circunstancias: la primera es el factor genético, es decir, tienen mutación en algunos genes encargados de metabolizar sustancias químicas en el grupo hemo de la sangre. Debido al almacenamiento, dichas sustancias se acumulan como toxinas en el organismo y desencadenan crisis agudas. La escasez específica de alguna de esas proteínas determinará cuál tipo de porfiria tiene la persona. A pesar de que esta enfermedad es hereditaria en la mayoría de los casos, también puede presentarse de manera adquirida, como sucede habitualmente con la porfiria cutánea.

La segunda circunstancia para que se desarrolle una crisis es que la persona haya estado expuesta a algún factor desencadenante como:

  • Altos niveles de estrés, físicos y emocionales.
  • Cambios hormonales, razón por la que esta enfermedad tiene mayor prevalencia en las mujeres.
  • Dietas bajas en calorías o ayunos prolongados.
  • Alimentos contraindicados.
  • Fuerte exposición a la luz solar.
  • Insomnio.
  • Fármacos que inducen la enzima ALA sintetasa.
  • Consumo de alcohol o sustancias psicoactivas.

Su tratamiento

Cuando una persona ha sido diagnosticada con porfiria, tendrá que aprender a convivir con ella, pues es una enfermedad que no tiene cura. Aun así, además de tener cuidado y control de los factores de riesgo, su tratamiento consiste en la disposición de hemina intravenosa, un medicamento hemoderivado primordial para la recuperación de una crisis.

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